A OSTEOGÊNESIS IMPERFECTA também conhecida como OSTEOGÊNESE IMPERFEITA ou DOENÇA DE LOBSTEIN é uma doença genética, que atinge os ossos.
A osteogênesis imperfecta, se caracteriza pela fragilidade óssea. E pode ter diversos graus, da forma mais leve, que geralmente se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. Ou até a forma gravíssima da doença, que provoca a morte do bebê ainda no interior do útero da mãe.
A definição clássica da Osteogênesis Imperfecta (OI), é a seguinte:
Doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitaivo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos (células do tecido ósseo)A incidência estimada de OI nos Estados Unidos da América é de 1 caso para cada 20.000 a 25.000 nascidos vivos, mas no Brasil esta informação não é conhecida (dados de 2010)
Características e sintomas:
* Baixa estátura
* Esclerótica azulada ( A parte branca do olho fica azulada)
* Dentes acinzentados e frágeis ( dentinogênesis imperfecta)
* Rosto de formato triangular
* Surdez ou diminuição da acuidade auditiva
* Facilidade de ocorrerem fraturas
* Encurvamento espontâneo dos ossos
* Aumento da flexibilidade
* Hipotonia muscular
* Sudorese excessiva
Diagnóstico:
repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados
radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.
Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser
consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática
juvenil. A doença causa dor lombar e nas extremidades, deformidades pelas fraturas
de coluna, acomete crianças maiores, em média as com mais de 7 anos, e tende a
melhorar após a puberdade. Outra situação de difícil diferenciação das formas leves de
OI pode ser a ocorrência de maus-tratos, razão pela qual uma criteriosa avaliação
clínica, radiológica e social é fundamental.
TABELA 1 - Classificação da Osteogênese Imperfeita
Tipo Expressão Clínica Aspectos Clínicos Típicos
I Leve
Altura normal ou baixa estatura leve, esclera
azulada, sem alterações dentárias.
II Letal
Múltiplas e graves fraturas em costelas e ossos
longos ao nascer, deformidades graves.
Ossos achatados e hipodensos, esclera escura.
III Grave Baixa estatura acentuada, face triangular,
escoliose grave, esclera acinzentada, DI.
IV Moderada Baixa estatura moderada, escoliose leve a
moderada, esclera branca ou cinza, DI.
V Moderada
Baixa estatura leve a moderada, esclera normal,
sem DI, deslocamento da cabeça do rádio,
membrana interóssea mineralizada, calo ósseo
hiperplásico.
VI Moderada a grave
Baixa estatura moderada, escoliose, esclera
normal, sem DI, excesso de osteoide e lamelas
ósseas como escamas de peixe.
VII Moderada Baixa estatura leve, úmeros e fêmures curtos,
coxa vara, esclera e dentes normais.
VIII Grave/Letal
Baixa estatura grave, fragilidade óssea extrema,
muito semelhante aos tipos II e III, mas com
causa genética diversa.
DI: dentinogênese imperfeita
Diagnóstico Clínico:
O diagnóstico de OI é predominantemente clínico e baseia-se nos sinais e aspectos
clínicos descritos na Tabela 1. Baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio,
esclera azul, deficit auditivo, dentes opalescentes ou de rápido desgaste (dentinogênese
imperfeita) e aumento da frouxidão ligamentar também sugerem o diagnóstico.
Exames de imagem:
São auxiliares no diagnóstico:
- radiografia simples dos ossos longos nas incidências anteroposteriores (AP) e
perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades;
- radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil para evidenciar fraturas, calos
ósseos ou deformidades (escoliose);
- radiografia simples do crânio em perfil para demonstrar a presença de ossos
wormianos.
Diagnóstico Laboratorial:
A avaliação do metabolismo do cálcio (dosagens de cálcio, fósforo, fosfatase
alcalina e PTH) é útil para afastar hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.
Tratamento:
O tratamento pode ser medicamentoso e/ou não medicamentoso.
Referências:
http://www.aboi.org.br/
http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_osteogenese_imperfeita.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/Wikip%C3%A9dia:P%C3%A1gina_principal
A osteogênesis imperfecta, se caracteriza pela fragilidade óssea. E pode ter diversos graus, da forma mais leve, que geralmente se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. Ou até a forma gravíssima da doença, que provoca a morte do bebê ainda no interior do útero da mãe.
A definição clássica da Osteogênesis Imperfecta (OI), é a seguinte:
Doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitaivo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos (células do tecido ósseo)A incidência estimada de OI nos Estados Unidos da América é de 1 caso para cada 20.000 a 25.000 nascidos vivos, mas no Brasil esta informação não é conhecida (dados de 2010)
Características e sintomas:
* Baixa estátura
* Esclerótica azulada ( A parte branca do olho fica azulada)
* Dentes acinzentados e frágeis ( dentinogênesis imperfecta)
* Rosto de formato triangular
* Surdez ou diminuição da acuidade auditiva
* Facilidade de ocorrerem fraturas
* Encurvamento espontâneo dos ossos
* Aumento da flexibilidade
* Hipotonia muscular
* Sudorese excessiva
Diagnóstico:
O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de
repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados
radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.
Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser
consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática
juvenil. A doença causa dor lombar e nas extremidades, deformidades pelas fraturas
de coluna, acomete crianças maiores, em média as com mais de 7 anos, e tende a
melhorar após a puberdade. Outra situação de difícil diferenciação das formas leves de
OI pode ser a ocorrência de maus-tratos, razão pela qual uma criteriosa avaliação
clínica, radiológica e social é fundamental.
TABELA 1 - Classificação da Osteogênese Imperfeita
Tipo Expressão Clínica Aspectos Clínicos Típicos
I Leve
Altura normal ou baixa estatura leve, esclera
azulada, sem alterações dentárias.
II Letal
Múltiplas e graves fraturas em costelas e ossos
longos ao nascer, deformidades graves.
Ossos achatados e hipodensos, esclera escura.
III Grave Baixa estatura acentuada, face triangular,
escoliose grave, esclera acinzentada, DI.
IV Moderada Baixa estatura moderada, escoliose leve a
moderada, esclera branca ou cinza, DI.
V Moderada
Baixa estatura leve a moderada, esclera normal,
sem DI, deslocamento da cabeça do rádio,
membrana interóssea mineralizada, calo ósseo
hiperplásico.
VI Moderada a grave
Baixa estatura moderada, escoliose, esclera
normal, sem DI, excesso de osteoide e lamelas
ósseas como escamas de peixe.
VII Moderada Baixa estatura leve, úmeros e fêmures curtos,
coxa vara, esclera e dentes normais.
VIII Grave/Letal
Baixa estatura grave, fragilidade óssea extrema,
muito semelhante aos tipos II e III, mas com
causa genética diversa.
DI: dentinogênese imperfeita
Diagnóstico Clínico:
O diagnóstico de OI é predominantemente clínico e baseia-se nos sinais e aspectos
clínicos descritos na Tabela 1. Baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio,
esclera azul, deficit auditivo, dentes opalescentes ou de rápido desgaste (dentinogênese
imperfeita) e aumento da frouxidão ligamentar também sugerem o diagnóstico.
Exames de imagem:
São auxiliares no diagnóstico:
- radiografia simples dos ossos longos nas incidências anteroposteriores (AP) e
perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades;
- radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil para evidenciar fraturas, calos
ósseos ou deformidades (escoliose);
- radiografia simples do crânio em perfil para demonstrar a presença de ossos
wormianos.
Diagnóstico Laboratorial:
A avaliação do metabolismo do cálcio (dosagens de cálcio, fósforo, fosfatase
alcalina e PTH) é útil para afastar hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.
Tratamento:
O tratamento pode ser medicamentoso e/ou não medicamentoso.
Referências:
http://www.aboi.org.br/
http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_osteogenese_imperfeita.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/Wikip%C3%A9dia:P%C3%A1gina_principal
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